Trombofilia es una predisposición a la formación de coágulos más grandes y firmes. Las hereditarias (factor V Leiden, mutación G20210A, déficits de proteína C, S y antitrombina) y la adquirida (síndrome antifosfolípido) aumentan el riesgo de aborto recurrente, preeclampsia, muerte fetal y restricción de crecimiento. El tratamiento con aspirina y heparina logra tasas de embarazo a término superiores al 80%.
¿Qué es?
Trombofilia es la tendencia anormal a formar coágulos de mayor firmeza y tamaño. Hay dos grandes tipos: hereditarias, presentes desde el nacimiento por mutaciones genéticas (factor V Leiden, mutación G20210A del gen de la protrombina, déficits de proteína C, S y antitrombina, hiperhomocisteinemia); y adquiridas, que aparecen en algún momento de la vida, siendo la más importante el síndrome antifosfolípido (presencia persistente de anticuerpos antifosfolípido, anticardiolipinas o anti-beta-2-glicoproteína 1). En el embarazo, ambos tipos pueden generar microcoágulos en la placenta que comprometen la nutrición y oxigenación fetal, causando desde abortos recurrentes y muertes fetales hasta preeclampsia, restricción de crecimiento, desprendimiento placentario y trombosis maternas.
¿A quién le ocurre?
La prevalencia varía según la trombofilia. El factor V Leiden afecta al 3-5% de la población caucásica; la mutación G20210A entre 1-3%. Los déficits de proteína C, S y antitrombina son menos frecuentes (<1%) pero más severos. El síndrome antifosfolípido afecta al 0.5% de la población general, pero hasta el 15-20% de mujeres con aborto recurrente. Hay perfiles de alto riesgo: antecedentes personales o familiares de trombosis, abortos recurrentes o tardíos, muerte fetal sin causa identificada, preeclampsia severa precoz, desprendimiento de placenta y restricción de crecimiento fetal severa. Toda mujer con esos antecedentes debería estudiarse.
¿Cómo se estudia?
El estudio se hace habitualmente fuera del embarazo, idealmente al menos 6 semanas después de una pérdida o tratamiento anticoagulante. Incluye: factor V Leiden (mutación del gen del factor V); mutación G20210A del gen de la protrombina; déficit de proteína C, S y antitrombina (medición de actividad); hiperhomocisteinemia (medición de homocisteína plasmática); y para el síndrome antifosfolípido: anticoagulante lúpico, anticardiolipinas IgG e IgM, y anti-beta-2-glicoproteína 1 IgG e IgM. Los anticuerpos antifosfolípido deben confirmarse en una segunda muestra a las 12 semanas para hacer el diagnóstico. En casos seleccionados se solicita un estudio ampliado de hipercoagulabilidad. El cariotipo de la pareja también es parte del estudio cuando hay aborto recurrente concomitante.
¿Cómo se trata?
El tratamiento se personaliza según la trombofilia y el antecedente clínico. Lo central es aspirina en dosis bajas + heparina de bajo peso molecular durante todo el embarazo, con dosis ajustadas a peso. La aspirina (75-100 mg) se inicia idealmente antes de la concepción o en cuanto se confirma el embarazo. La heparina (40-60 mg de enoxaparina por día, o equivalente, según el caso) se inicia al confirmar el embarazo y se mantiene hasta el parto, suspendiéndose 24 horas antes del parto programado y reiniciándose en el postparto inmediato durante 6 semanas. En el síndrome antifosfolípido obstétrico, este esquema logra embarazos a término en más del 80% de los casos. En trombofilias hereditarias sin antecedente de trombosis, el manejo es más conservador. El control debe ser cercano con eco-doppler periódico, vigilancia de presión arterial, hemograma y plaquetas.
¿Cuándo consultar?
Si has tenido dos o más pérdidas, muerte fetal sin causa, preeclampsia severa, restricción de crecimiento severa o trombosis venosa, deberías estudiar trombofilias antes del próximo embarazo. Es ideal hacerlo en consulta preconcepcional, sin embarazo en curso.
Preguntas frecuentes
¿Las trombofilias son hereditarias?
Algunas sí (factor V Leiden, G20210A, déficits de proteínas C, S y antitrombina) y otras no (síndrome antifosfolípido es adquirido). Si una es hereditaria, los hijos pueden heredarla, por eso el estudio familiar es importante.
¿La heparina daña al bebé?
No. La heparina de bajo peso molecular no atraviesa la placenta, por lo que no afecta al bebé. Es el anticoagulante de elección durante el embarazo.
¿Tengo que inyectarme todos los días?
Dependiendo del tipo de defecto y de la historia pasada de trombosis podría ser necesario, mientras dure el embarazo y en el periodo postparto. La inyección es subcutánea, fácil de aprender y se administra una vez al día en la mayoría de los casos.
¿Después del parto se suspende el tratamiento?
No de inmediato. Se mantiene 6 semanas en el postparto porque el riesgo de trombosis es máximo justo en ese período.
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